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研究发现，92个基因存在完全性缺失，109个基因的编码序列存在部分性缺失。Hinds等利用高通量寡核苷酸芯片杂薅24个无血缘个体的北京亲子鉴定DNA样本，共发现215个潜在的缺失片段，大小介于70---1 Xl04bp之间。随后对其中】00个CNV进行PCR验证时发现，41个缺失变异相关等位基因频率≥10％。再次对100个CNV在71个无血缘个体中进行重复北京亲子鉴定性检验，同时用相同人群构成的1.6M的SNP图谱进行基因分型研究，结果发现，CNV普遍与周围相关的SNP具有连锁不平衡的遗传关联，证明CNV与SNP具有相似的进化过程。
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