在VNTR基因座,不同等位基因问长度差是重复单位的整倍数,北京亲子鉴定可推测等位基闳的形成原凶是重复单位长度片段的捕入或缺失突变。形成VNTR的原因十分复杂,主要有DNA分子复制滑动、同源重组和苷位基因结构重排。
复制滑动 微卫星STR基因座重复单位仅1—6bp,具有长度多态性VNTR序列结构特征。虽然染色体的重组不等交换是形成VNTR多态性原因之一,但STR基因座等位基因问的长度差异如此之小,等位轼图形成的原因是不能完全由不等交换来解释,基因组中期限的起源与进化最适宜的解释是因为两条染色体单链之间出现了#十动链错酉( slippcd-strnncJ mispairing.SSM).即染色体DNA复制滑动(replication slippage)形成的一种遗传变异形式。
北京亲子鉴定早年对DNA双链复制过程的观察就发现,如果双链序列的碱基构成近似,在复制过程中容易出现多个碱基错配的单链环(single-srrandecl Loaps).并认为这些因错配形成的碱基不配对环可导致碱基的插入或缺失。一研究大肠杆菌自发性突变,证实滑动链错配是串联重复片段插人和缺失的原因。图3-8说明3个TAG串联重复序列在复制过程中出现滑动链错配的两种结果:一个是重笈单位的插入,另一个是缺失。
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